Całkowity niedobór inhibitora plazminogenu typu aktywatora 1 z powodu mutacji z przesunięciem ramki czesc 4

Przewidywany produkt białkowy nie zawiera 169-końcowych aminokwasów PAI-1 typu dzikiego, w tym reaktywnego centrum (Arg346-Met347) .2 Aby zbadać tę mutację u innych członków rodziny, przeprowadzono hybrydyzację swoistą dla oligonukleotydu allelu. (Ryc. 1). Rodzice byli heterozygotyczni pod względem zmutowanej sekwencji, podczas gdy proband był homozygotyczny pod względem nienormalnego allelu. Czworo rodzeństwa było nosicielami mutac...