Zimna pokrzywka, niedobór odporności i autoimmunizacja związana z delecjami PLCG2 AD 5

Zmutowane komórki A20 transfekowane PLCG2 wykazywały spontaniczną fosforylację ERK w 20 ° C, ale nie w 37 ° C (Figura S11 w dodatkowym dodatku). Ponadto transfekcja zmutowanym PLCG2 do komórek tucznych LAD2, które endogennie eksprymują PLC?2, doprowadziła do spontanicznej degranulacji w 20 ° C, czego nie zaobserwowano w komórkach LAD2 transfekowanych niezmutowanym PLCG2. Degranulacja była równoważna z tą obserwowaną po leczeniu thapsigargin (Figura S14 w Dodatku ...